ما هو مرض نيمان بيك، هو مجموعة من الاضرابات الايضية الحادة الموروثة التي تسمح بنوع معين من الدهون وذلك بالتراكم في العديدمن الخلايا وايضا تتراكم الدهون سفينغوميالين ومرتبطة بغشاء العضيات في الخلايا وتلك الليزومينات تتنقل بالشكل الطبيعي للمواد عبر الخلية وخارجها ويتم التشخيص فردي، حيث يشكل ذلك المرض اختلال في الايض وفي الدهون المتواجدة في اغشية الخلايا، لنتعرف ما هو مرض نيمان بيك.
محتويات
مرض نيمان بيك
يعتبر داء نيمان بيك من الامراض الوراثية النادرة التي ثؤثر على قدات الاجسام في نقل الدهون الكوليسترول والشحوم في الخلايا، وتصاب الخلايا بالعطب ومن ثم تموت بمرور الوقت ويمكن ان تؤثر في المخ والاعصاب والكبد والطحال وبالاضافة الى تأثيرها على الرئتين في الحالات الكبيرة، وقد يعاني المصابين بذلك الحالة من اعراض تتعلق بالفقدان التدريجي لوظائف الاعصاب والمخ والاعضاء الاخرى، ويمكن التحدث عن الاصابة بمرض نيمان بيك في اي مرحلة من العمر ويصيب الاطفال بالشكل الرئيسي ولا يوجد علاج معروف له وهو مرض مميت في بعض الاحيان ويركز العلاج على مساعدة المرضى على التعايش مع الاعراض.
أعراض مرض نيمان بيك
مرض نيمان بيك من الامراض الصعبة التي يعتبر من الامراض الوراثية، ويتضمن ذلك المرض العديد من الاعراض ومنها كالتالي:
- عدم الاتزان للحركات وصعوبة المشي.
- فرط انقباض العضلات وخلل في توتر العضلات او حركات العين.
- الاضربات في النوم.
- صعوبة في البلع او تناول الطعام.
- التكرار في الاصابة بالالتهابات الرئوية.
شاهد أيضا: من هي ليان الدخيل
أسباب مرض نيمان بيك
مرض نيمان بيك حدث في جينات معينة وتتعلق بالكيفية في الاستقلاب للجسم والدهون الكوليسترول والشحميات، وتنتقل التحولات جين نيمان بيك من الاباء الى الابناء في نمط معروف باسم النمط الوراثي الصبعي الجسدي، وذلك يعني انه يجب على كل من الاب والام نقل الشكل المعيب من الجينات الى الابناء لتحدث الاصابة، ويعتبر مرض نيمان بيك مرض تدريجي ولا يوجد له اي علاج ويمكن الاصابة به في اي عمر من الاعمار.
أنواع مرض نيمان بيك
ما هو مرض نيمان بيك، مرض نيمان بيك ينتج عن نوعان وهما نوع الف وباء عن انزيم مفقود بالشكل الخاطئ ويسمى سفينغوميليناز، وذلك يؤثر على قدرة الجسم وعلى استقلاب الدهون ويؤدي الى تراكم الدهون في الخلايا وذلك السبب يسبب خلل في الخلايا وعلى مر الزمن موت في الخلايا، ويحدث ذلك النوع بالشكل الرئيسي عند الرضع الذين يظهر عليهم مرض دماغي حاد وتقدمي ولا يتواجد علاج له ومعظم الاطفال بعد سنواتهم الاولى وبالعادة ما يحدث النوع في مرحلة الطفولة ولا يرتبط بمرض الدماغ الاساسي ومعظم الافراد المصابين بالنوع ب يبقون على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ.
علاج مرض نيمان بيك
لا يتواجد علاج محدد لنوع أ المعرف ويتم التعامل مع الاعراض، وفي المرضى البالغين المصابين بنوع ب يحاول الاطباء في المحافظة على مستويات الكوليسترول في الدم الى مستويات الطبيعة، وتم استخدام الستاتين ويتم مراقبة وظائف الكبد ويتطلب نقل منتجات الدم في احوال توسع الطحال وايضا انخفاض مستويات الصفيحات وحدوث نوبات حادة، وان كان لدى المرض اعراض للرئة الخلالي فإنه قد يحتاج الى الاكسجين وتم ذكره ان محاولة زرع الاعضاء قد حققت نجاح محدود، وايضا تشتمل التوقعات المستقبلية على الاستبدال للانزيمات والعلاجات الجينية ومحاولة زرع نخاع للعظم.
حيث يعتبر مرض نيمان بيك احد الامراض الوراثية الخطيرة التي تصيب العديد من الاشخاص، وهو عبارة عن اضطرابات في الايض حادة والتي تسمح بنوع معين من الدهون بالتراكم في الخلايا، وتتراكم الدهون المرتبطة بغشاء في الخلايا وبالشكل الطبيعي للمواد عبر الخلية وخارج الخلية ويتم التشخيص بالشكل الفردي، لذلك يتسائل العديد ما هو مرض نيمان بيك.