اي الاختلالات التالية يعد اختلالا وراثيا سائدا، تظهر الاختلالات الوراثية على اعضاء الانسان الداخلية او الخارجية، وتكون على شكل تشوهات، حيث ان السبب التي يؤدي الى حدوث هذه الاختلالات قد يكون بسبب حدوث خلل في الكروموسومات، او الخلايا التي تحتوي على المادة الوراثية، والاختلالات الوراثية تنقسم الى نوعين، منها ما هو مرتبط بالطفرات الكروموسومية، والاختلالات المرتبطة بالطفرات الجينية.
محتويات
أنواع الاختلالات الوراثية
تنقسم الاختلالات الوراثية الى قسمين، حيث ان كل قسم من هذه الاختلالات له أسباب ادت الى حدوثه وله اقسام تندرج تحته.
- القسم الاول هو: الاختلالات المرتبطة بالطفرات الكروموسومية.
- القسم الثاني هو: الاختلالات المرتبطة بالطفرات الجينية.
حيث ان الاختلالات المرتبطة بالطفرات الكروموسومية تنقسم الى:
اختلالات مرتبطة في عددالكروموسومات،وتحدث نتيجة اختلالات في عدد الكروموسومات في اللاقحة، واغلب الاجنة التي تصاب بهذا النوع من الاختلالات، يجهض بصورة طبيعية في المراحل الاولى من الحمل وبعضها يبقى ويولد أطفال يصابون بهذه الحالات ويظهر عليهم أعراض معينة، ومن الامثلة على هذه الاختلالات المرتبطة في عدد الكروموسومات:
- متلازمة داون.
- متلازمة كلاينفلتر.
- متلازمة تيرنر.
و اختلالات مرتبطة في تركيب الكروموسومات، وتحدث هذه الحالة نتيجة الحذف في الكروموسوم رقم (5)، ويتميز الطفل المصاب بمجموعة من الأعراض مثل صغر حجم الرأس، وكبر المسافة بين العينين، كما يتميز بصوت بكاء يشبه مواء القطة، ويعاني من تخلف عقلي، ويموت الطفل المصاب في المراحل المبكرة من الطفولة، ومن الامثله على الاختلالات المرتبطة في تركيب الكروموسومات:
- الثلاسيميا
- الهيموفيليا
- مرض تاي ساكس
- مرض فينيل كيتونيوريا.
اي الاختلالات التالية يعد اختلالا وراثيا سائدا
اي من الاختلالات الاتية يعد اختلالا وراثيا سائدا :
أ) البهاق
ب) التليف الكيسي
ج) مرض تاي -ساكس
د) مرض هنتجتون
حيث ان من الاختلالات الوراثية السائدة هو مرض هنتجتون.