ما هو مرض pku، والذي أقلق العديد من الأمهات، حيث إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتون مبكرًا في مرحلة الطفولة ، فهناك خطر كبير أن يصاب الطفل بإعاقات ذهنية، كلما طالت مدة بقاء الطفل دون علاج، ويوجد بيلة الفينيل كيتون في جميع المجتمعات تقريبًا ولكنها نادرة جدًا بين المجتمعات ذات الأصول الأفريقية الأمريكية وبعض الدول الآسيوية (مثل اليابان وتايلاند وكوريا)، أولئك من التراث الأيرلندي وكذلك أولئك الذين لديهم خلفية تركية هم الأكثر عرضة للخطر ، وفي هذا المقال سنقدم لكم كافة المعلومات المتعلقة بـ ما هو مرض pku؟
محتويات
ما هو مرض pku
بيلة الفينيل كيتون (المعروفة باسم PKU) هي مرض استقلابي وراثي يصيب الدماغ من خلال زيادة مستويات مادة تسمى فينيل ألانين (Phe) في الدم حمض أميني ، Phe هو لبنة من البروتين ويوجد في جميع البروتينات ومعظم الأطعمة وفي بعض المحليات الصناعية، و يتم تشخيص أطفال بيلة الفينيل كيتون في الأيام القليلة الأولى من حياتهم من خلال برنامج فحص حديثي الولادة، وهذا مهم لأن الضرر الناجم عن المستويات السامة من Phe في السنوات القليلة الأولى من الحياة لا رجوع فيه، وعندما يبدأ العلاج مبكرًا والالتزام به بصرامة، يمكن للأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون أن يتوقعوا نموًا طبيعيًا، وتقاس اختبارات الدم المتكررة كمية Phe في دم الطفل للعمل على منع المشاكل الصحيةعندما لا يتم علاج الفرد أو سوء معاملته، يرتفع Phe إلى مستويات عالية في الدم مما يسبب تلفًا في الدماغ لا رجعة فيه ومضاعفات عصبية بما في ذلك فقدان معدل الذكاء وفقدان الذاكرة والنوبات وصعوبات التعلم والمشاكل العاطفية.
أعراض مرض pku
لا تظهر على الأطفال حديثي الولادة المصابين بيلة الفينيل كيتون عادةً أي علامات للمرض عند الولادة، لكن في غضون الأسابيع القليلة الأولى من الحياة ، يبدأوا في إظهار اضطرابات عصبية مثل الصرع، والأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون غير المشخصة قد يكون لديهم أيضًا رائحة “عفنة أو فموية” للجلد والشعر والعرق والبول (بسبب تراكم فينيل أسيتات)، ولقد ثبت أن ما يقارب من 90٪ من المصابين لديهم لون فاتح مثل الشعر الأشقر والعيون الزرقاء، وتشمل العلامات أيضًا تغيرات في الهيكل العظمي مثل الرأس الصغير وقصر القامة والقدم المسطحة.، قد يعاني مرضى بيلة الفينيل كيتون أيضًا من اضطراب جلدي (إكزيما) ، ورعاش ، وحركات اهتزازية في الذراعين أو الساقين ، ووضعية غير عادية لليد. فرط النشاط ، تشوهات EEG ، النوبات ، وإعاقات التعلم الشديدة هي مشاكل سريرية كبيرة في وقت لاحق من الحياة. إذا تركت دون علاج ، فمن المرجح أن يعاني الطفل من مشاكل سلوكية.
علاج مرض pku
يعتبر خط العلاج الأول لعلاج بيلة الفينيل كيتون هو العلاج بالتغذية الطبية أو “حمية بيلة الفينيل كيتون”، ويتكون هذا من الأطعمة الطبية ونظام غذائي شديد التقييد، هناك حاجة إلى بعض Phe للنمو الطبيعي، وتجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل: اللحوم والأسماك والدواجن والبيض والجبن والحليب والفاصوليا المجففة والبازلاء بدلاً من ذلك ، يوصى عادةً بكميات محسوبة من الحبوب والنشويات والفواكه والخضروات، ويُسمح بهذه الأطعمة بكميات تناسب تحمُل الطفل تجاه Phe، يمكن للبعض أن يتبع نظامًا غذائيًا متحررا إلى حد ما ولا يزال يحافظ على التحكم الجيد في الدم ، بينما يجب أن يتبع البعض الآخر نظامًا غذائيًا صارمًا للغاية، يتم استخدام تركيبة اصطناعية خالية من Phe أو منخفضة في Phe كبديل غذائي للأطعمة التي تم التخلص منها.