ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج، تُعتبر متلازمة كورنيليا دي لانج هي من ضمنِ الأمراض الجنينة والتي من المُمكنِ أن تحدث عند كافة الأعراض، وعند كلا الجنسين سواء كان الذكر أو الأنثى، حيثُ أن مثل هذا المرض الجيني من المُمكنِ أن يحدث بالتساوي بين الجنسين، وهي من الأمراض التي لها العديد من الأسباب والأعراض التي تظهر واضحة على جسمِ الإنسان المُصاب بمثلِ هذا المرض الجيني، وقد اختلفت خصائص الإنسان المصاب بمثل هذا المرض عن خصائصِ الإنسان الطبيعي، وفي هذا المقال نتعرف أكثر عن ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج، وما هي الأعراض والأسباب التي قد أدت إلى ظهور مثل هذا المرض الجيني عند الإنسان منذ عدة سنوات سابقة.
محتويات
ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج
إن متلازمة كورنيليا دي لانج هو ذلك المرض الجيني والذي يحدث نتيجة حدوث طفرة جينية، والتي قد تحدث في المراحل الجينية المُبكرة، في واحدِ أو أكثر من الجينيات والتي تكون مسؤولة عن إنتاج البروتينات، وهي تلك التي تكون مسؤولة بشكل أساسي عن حدوثِ التطور الوظيفي والبنيوي للجنين في رحم الأم، وهذا بدورهِ يؤدي إلى ولادةِ الطفل والذي يكون بخصائص شكلية وعقلية يختلف بها عن الأطفال الطبيعيين، كما وأكدت المصادر الطبية أن متلازمة كورنيليا دي لانج تحدث في الغالب بسبب حدوث طفرات جينية عشوائية، وفي حال وراثة هذه الطفرات الجينية من أحد الأبوين فإنها تنتقل عن طريق الجينات الجسدية وبصفة سائدة، وهذا يؤكد أن وراثة طفرة جينية واحدة من أحد الأبوين كفيلة بالإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج.
علاج لمتلازمة كورنيليا دي لانج
بحث الكثير من الأفرادِ عن كيفية علاج متلازمة كورنيليا دي لانج، وقد أكدت المصادر الطبية أنه لا يوجد علاج مُعين لهذا المرض الجيني، ولكن من المُمكنِ أن يتم السيطرة على بعض الأعراض التي تُصاحب بهذا المرض، ومن أهمها ما يأتي:
- أن يتم إجراء عمليات جراحية، وذلك كي يتم علاج الشق في سقف الحلق، والعيوب الخلقية في القلب أو الفتق في الحجاب الحاجز.
- يتم علاج نوبات الصرع من خلالِ إعطاء الأدوية الخاصة في الصرع.
- أن يتم إخضاع الطفل لعلاج وظيفي خاص بالحركة، والتصرف، والسمع والنطق.
أعراض متلازمة كورنيليا دي لانج
قد أكدت الدراسة العلمية التي قد أُجريت خلال السنوات السابقة على وجود العديد من الأعراضِ والتي تكون مصاحبة لإصابة الطفل بمرض متلازمة كورنيليا دي لانج، هذا وقد كان أهم تلك الأعراض ما يأتي:
- نقص وزن الطفل عند الولادة أقل من ثلاثة كجم
- البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد.
- صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد.
- زيادة توتر العضلات.
- قصر القامة.
- ضعف النمو.
- ضعف التطور الحركي والفكري.
- صعوبات في التغذية.
- علامات مميزة للرأس والأطراف.
- ضعف السمع.
- مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر.