ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج، قبل الحديث عن هذه المتلازمة لابد من الحديث عن المعنى المقصود بالمتلازمة والتي هي عبارة عن مجموعة من العلامات والأعراض التي ترتبط ببعضها البعض وتكون على شكل مرض أو اضطرابات معينة تصيب الجسم، والمُربك في هذه المتلازمة مجموعة الأعراض التي يصاب بها الإنسان والتي من أهمها الاصابة بنقص كبير في وزن الطفل عند الولادة، كما يكون البكاء بطريقة ضعيفة جداً عن الاطفال المصابين بهذه المتلازمة، ويزيد من توتر العضلات ويكون المصابين فيها يعانون من قصر القامة وضعف النمو، وضعف التطور الحركي والفكري، وصعوبات في التغذية، وفي خضم الحديث عنها نتبين ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج.
محتويات
ما هو مرض متلازمة كورنيليا دي لانج
متلازمة “كورنيليا دي لانج” من الأمراض التي تحدث تبعاً لتغير في “الطفرات الجينية” التي تحدث في المراحل الجنينة المبكرة، وتكون هذه الطفرة في جين واحد أو اكثر من الجينات التي ترتبط بإنتاج البروتينات التي تتولى مهمة التطور الوظيفي والبنيوي للجنين وهذه المشكلات جميعها تؤدي لولادة الطفل وهو ممتلك للكثير من الخصائص الشكلية والعقلية المغايرة عن خصائص الأطفال الطبيعيين، وفي الغالب يكون السبب وراء هذه المتلازمة طفرات جينية عشوائية، ومن أهم خصائص الأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج:
- يولد الطفل بوزن وحجم صغير اصغر من المعدل الطبيعي.
- يكون محيط الرأس للأطفال المصابين بهذه المتلازمة صغير.
- حواجب مقوسة ومتصلة عند المنتصف.
- مستوى أذنين منخفض.
- أنف صغير ومرتفع الطرف.
- أسنان صغيرة ومتفرقة.
- زيادة في نمو شعر الجسم كاملًا.
- يحدث الكثير من المشكلات في نمو عظام الذراعين، واليدين، والأصابع.
- مشكلات في البصر والسمع.
- عيوب خلقية في القلب.
- زيادة فرصة التعرض لنوبات صرع.
كيفية علاج متلازمة كورنيليا دي لانج
لا تقتصر الخصائص الخاصة بمتلازمة “كورنيليا دي لانج” على الخصائص الجسمية التي تكون واضحة في اشكالهم وملامحهم، بل يعاني الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بالكثير من المشكلات العقلية والتي تحدث تبعاً لخلل في نمو وتطور الدماغ، وعلى اعقاب هذا الخلل يكون الطفل مُعانياً من إعاقة ذهنية بحيث لا يستطيع التعلم أبداً ولا يكون له قدرة على التعلم، وتكون الخصائص العقلية الخاصة بهؤلاء الأطفال قريبة بشكل كبير من خصائص الاطفال المصابين بالتوحد، ولا يستطيعون أيضاً التمييز أو فهم التصرفات الصحيحة ويكونوا عدائيين بشكل كبير، ويتم تشخيص هذه المتلازمة بالاعتماد على الخصائص الشكلية لدى هؤلاء الاطفال، ولا يوجد علاج محدد لهذه المتلازمة بل يمكن السيطرة على اعراضها من خلال القيام بالتالي:
- علاج الشق في سقف الحلق من خلال عملية جراحية.
- يتم اجراء عملية جراحية للعيوب الخلقية في القلب.
- إعطاء ادوية معينة لعلاج الصرع.
- اجراء علاج وظيفي للحركة والسمع والنطق والتصرف.
ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج لكونها من المتلازمات الخطيرة التي تحل على الطفل مصحوبة بالكثير من الاعراض التي تضر الأطفال وتجعلهم عدائيين بشكل كبير كما تترك لديهم الكثير من المعضلات الصحية التي تؤدي لتدهور صحتهم في حال لم يحاول ذويهم علاج هذه الأعراض.